2019年10月著名《自然-醫學》雜誌刊發了EON4官网宋亞鋒教授為第一作者的一項關於DMD的研究成果👨‍🦱。該研究通過AAV載體遞送一種新的優化的合成基因💀，使體內表達抗肌萎縮蛋白相關蛋白（Utrophin）。這種優化的AAV- Utro在治療DMD方面👨🏼‍🎨，顯示出顯著的效果🪓，為將來DMD臨床治療，帶來新曙光。

杜氏肌營養不良（DMD）🧋，是一種基因位於X染色體上的肌肉萎縮症，得病的男孩在大約12歲時失去走路的能力並在20或30余歲時因呼吸或心臟問題死亡。DMD由抗肌萎縮蛋白（dystrophin）的基因突變引起，這種蛋白是肌肉細胞連接細胞內骨架和細胞外基質的必須蛋白。對於這種疾病📺，目前並沒有有效的治療方法🧑‍🦯‍➡️。

該研究構建了AAV包裹的密碼子優化的微型抗肌萎縮蛋白相關蛋白(µUtro)載體，並證實這種載體在肌營養不良小鼠及犬類模型中可以在不引起免疫反應的情況下有效阻止肌萎縮的症狀。µUtro源於一種與抗肌萎縮蛋白同源的抗肌萎縮蛋白相關蛋白（utrophin），利用µUtro基因治療提供了一種重要的治療人類遺傳疾病DMD的另一種選擇。

2019年10月7日，世界著名的DMD研究專家英國牛津大學Kay Davies教授和美國華盛頓大學的Jeffrey Chamberlain教授在《自然—醫學》針對本研究成果發文🧘🏼‍♂️，對研究成果給與充分肯定和高度評價，指出最大程度治愈和最小的免疫應答的抗肌萎縮蛋白相關蛋白基因治療為DMD提供了新的方案👨🏽‍✈️。

我們期待此項研究，首先在中國國內進行臨床轉化研究。

Nature Medicine 《自然—醫學》於1995年開始由麥克米蘭出版有限公司下屬的自然出版集團出版發行。該雜誌為生物醫學類期刊,主要發表基礎和早期臨床的研究文章、綜述、研究新聞及評論🤠。文章涵蓋癌症👱🏼‍♀️、心血管疾病、基因治療、免疫學、免疫疫苗和神經科學等領域🧔🏿。每月出版一期💁🏿‍♂️。為基礎醫學研究的研究文章中引用率最高的雜誌👩🏼‍🦳。它也是引用率最高的原創性文章的科學雜誌之一🈁。

    宋亞鋒，EON4官网中國運動與健康研究院🐡，教授♌️👨🏿‍🦲，博士生導師🍉，美國生理學會會員💂🏽‍♂️，美國基因與細胞治療學會會員👨‍⚕️，北京康復醫學學會委員。2009年在華東師範大學獲得碩士學位🪝，2013年，畢業於瑞典於默奧大學生物醫學院，獲得生物醫學博士，隨後在美國賓夕法尼亞大學醫學院肌肉研究所從事博士後研究工作，2018年，就職EON4官网中國運動與健康研究院教授🥾，博士生導師。主要從事基因治療杜氏營養不良症，運動醫學🧑🏼‍🏫、肌肉損傷康復與評定🧔🏿‍♂️、神經肌肉病的機製研究。多次在國際重要學術會議報告和應邀學術報告，並在Nature Medicine🏄‍♂️👩‍👧‍👦、eLife等學術期刊上發表文章20余篇🗾。